آزمایش تشخیص سندرم داون در بارداری

گاهی با وجود رعایت تمامی نکات بارداری عواملی پیش می آید که بارداری را با چالش های زیادی مواجه می کند. اختلالات ژنتیکی و کروموزومی از آن دسته از اتفاقاتی است که شیرینی بارداری را تبدیل تجربه ای تلخ می کند. حتما تا به حال شنیده اید که ازدواج های فامیلی احتمال تولد فرزندانی با اختلالات کروزومی را افزایش می دهد. این عامل یکی از مهم ترین عواملی است که باعث به دنیا آمدن کودکان استثنائی می شود. این کودکان با داشتن یک کروموزوم کم و یا زیاد از دیگر کودکان جدا می شوند. در این مقاله سعی داریم به بررسی تشخیص اختلالات سندروم داون در بارداری و جلوگیری از این بیماری و آزمایشات مربوط به آن  بپردازیم.

تشخیص سندروم داون در بارداری - آزمایشگاه دکتر مهدوی

سندرم داون چه نوع سندرمی است؟

از عجایب خلقت می توان همین سندرم را نام برد، که فقط با داشتن یک کروموزوم اضافی انسانی را از لحاظ جسمی و ذهنی از دیگر انسان ها متفاوت می کند. سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که به علت ناهنجاری ها کروزومی ایجاد می شود. به این شکل که اگر جنین سالم در هنگام لقلح 46 کروموزوم که به طور مساوی از پدر و مادر دریافت می کند دارد، این عدد در جنینی که مبتلا به سندرم دان است 47 عدد خواهد بود.

علل به وجود آمدن سندرم داون چیست؟

این کودکان زیبا و شیرین را مادرانی به دنیا می آورند که:

  • در سنین بالا دارای فرزند می شوند.
  • در خانوده خود و یا همسر کودکانی با سندرم دان داشته باشند.
  • خود دارای بیماری تریزومی کروموزوم 21 ( سندرم دان ) باشند.

سندروم داون در دوران حاملگی می تواند با تقسیم سلول غیرطبیعی که شامل کروموزوم 21 نیز هست، به وجود بیاید. این تقسیم سلولی ، سه نوع دارد که عبارتند از :

تریزومی 21

تریزومی 21 ، یک کروموزوم اضافی 21 است که از رشد اسپرم و یا تخمک به وجود می آید. بیش تر از 90 درصد کودکانی که سندروم داون دارند، از تریزومی 21 ناشی است. زمانی که برای بارور شدن تخمک، اسپرم و تخمک با هم همراه شوند، به جای دو عدد کروموزوم، سه کروموزوم 21 به وجود می آید که در هر مرحله تقسیم سلولی، کروموزوم اضافی تکرار می شود.

جا به جایی تریزومی 21

در بعضی از موارد، بخشی از کروموزوم 21 ، موقع لقاح و یا قبل از آن و در هنگامی که جنین شروع به رشد می کند، به کروموزوم های دیگری که متصل است جدا شده و به سایر کروموزوم ها نظیر کروموزوم 13، 14، 15 متصل می شود.

کروموزومی که انتقال یافته است، به جای اینکه 46 کروموزوم داشته باشد، 45 کروموزوم دارد. به همین دلیل، با قرار گرفتن مواد کروموزوم اضافی بر روی یک کروموزوم متفاوت، فقط یک کروموزوم 21 داشته و حامل فقط یک ماده اضافی خواهد داشت که این حامل نشانه ای از سندروم داون را نمی دهد چرا که تعداد درستی از مواد ژنتیکی است.

اگر سابقه وجود سندروم داون ناشی از تریزومی 21 در یک فرزند وجود داشته باشد، احتمال اینکه در بارداری های بعد سندروم داون نیز وجود داشته باشد، زیاد است. اگر مادر حامل باشد؛ خطر ابتلا به سندروم داون در فرزند 12 درصد، و اگر پدر حامل باشد، احتمال این خطر 3 درصد است. در جابه جایی تریزومی 21 که منجر به سندروم داون می شود، مشاوره ژنتیک از موارد ضروری است که در دوران بارداری باید انجام شود.

تریزومی موزاییک 21

این نوع از اختلال سندروم داون، که از تقسیم سلولی غیرطبیعی بعد از لقاح اتفاق می افتد، نادرترین نوع آن است و به تریزومی 21 ساده بسیار شباهت دارد و تفاوت آن فقط در این است که کروموزوم 21 در بعضی از سلول های فرد وجود دارد. نام این نوع از اختلال سندروم داون به دلیل این است که از ترتیب تصادفی نرمال و آنرمال سلول ها که موزاییک نامیده می شود، آمده است. در  بافت بافت موزاییکی، یک سری از سلول‌ها ممکن است کروموزوم طبیعی داشته و نوع دیگر تریزومی 21 باشد.

آزمایشات تشخیص سندرم داون در بارداری

آزمایش خون

تشخیص سندروم داون در بارداری با آزمایشات خونی که در دوران بارداری از مادران گرفته می شود، می توان به وجود این بیماری پی برد. مخصوصا آزمایش خون کواد مارکر که برای تشخیص این سندرم است. شما می توانید با مراجعه به بهترین آزمایشگاه سونوگرافی، آزمایشات در این زمینه را انجام داده و بارداری ایمنی را تجربه کیند.

سونوگرافی NT 

این سونوگرافی در هفته 11 تا 14 بارداری انجام میشود

آزمایش آمنیوسنتز

از این گرفتن آزمایش به علت خطرات احتمالی اجنتاب می شود.

(اگر در مرحله دوم سونوگرافی یعنی سونوگرافی ماه های 14 تا 16 چهار تست بیو شیمیایی مثبت باشد باید از تست آمنیوسنتز هم استفاده شود).

اگر در سونوگرافی دوره اول، تیغه بینی نوزاد دیده شود، در صورتی که سن مادر هم مناسب باشد، تا 95 درصد احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون منتفی خواهد شد.

تشخیص سندروم داون در دوران بارداری چه مزایایی دارد ؟

انجام آزمایش ها و غربالگری ها برای تشخیص سندروم داون در دوران حاملگی، جز مراقبت های قبل از زایمان محسوب شده و می تواند احتمال عقب ماندگی و خطر ابتلا به سندروم داون در کودکان را تشخیص دهد. از تست های غربالگری دوران حاملگی می توان به تست ترکیبی غربالگری سه ماه اول بارداری و تست غربالگری یکپارچه اشاره کرد. با انجام این آزمایش ها به منظور تشخیص سندروم داون در کودک قبل از تولد، می توان در شیوه زندگی تغییر ایجاد کرد و با افرادی که شرایط مشابهی دارند آشنا شد تا شرایط بهتری برای به دنیا آوردن کودک مبتلا به سندروم داون ایجاد کرد.​

جلوگیری از تولد کودک سندرم داون

لازم به ذکر است که اگر مادرانی که در سنین بالا باردار می شوند، تا قبل از 20 هفتگی با آزمایشات متوجه این بیماری در جنین شوند، می توانند با سقط جنین از تولد آن ها جلوگیری کنند. اما زمانی که جنین متولد شود دیگر نمی توان برای بهبودی او اقدامی انجام داد.

سندرم داون درمان ندارد

کودکانی که با این سندرم متولد می شوند، دیگر نمی توانند به مانند کودکان سالم باشند. بنابراین تنها راه کمک به آن ها  دادن آموزش های ابتدایی جهت برطرف کردن نیازهای اساسی خودشان است.

drmahdavi

پاسخ

چهار × 4 =

مدت زمان مطالعه ۵ دقیقه
Call Now Button