علائم و تشخیص تالاسمی

علائم و تشخیص تالاسمی

تالاسمی نوعی بیماری ارثی خونی است که بر توانایی بدن در تولید هموگلوبین و گلبول های قرمز تأثیر می گذارد. فرد مبتلا به تالاسمی تعداد کمی گلبول قرمز و هموگلوبین خواهد داشت، و گلبول های قرمز در آن ها ممکن است بسیار کوچک باشند. شدت این بیماری می تواند از خفیف تا شدید و حتی تهدید کننده زندگی باشد.

در این نوشته قصد داریم به بررسی علائم و تشخیص تالاسمی بپردازیم. همراه ما باشید؛

تالاسمی چیست؟

کم خونی

کم خونی

تالاسمی ها اختلالات خونی ارثی هستند که باعث می شوند بدن شما نسبت به حد معمول هموگلوبین کمتری تولید کند. هموگلوبین پروتئینی است که درگلبول های قرمزخون قرار دارد. هموگلوبین سلول های خونی را قادر می سازد تا اکسیژن را از ریه های شما به بقیه بدن منتقل کنند و دی اکسید کربن را از سایر قسمت های بدن به انتهای ریه ها انتقال دهند.

برای ساختن یک مولکول هموگلوبین، ابتدا بدن باید قطعات خاصی به نام زنجیره های گلوبین بسازد. دو نوع اصلی زنجیره وجود دارد، آلفا و بتا. هر مولکول هموگلوبین به 2 زنجیره آلفا و 2 زنجیره بتا نیاز دارد. در حالت ابتلا به تالاسمی، بدن نمی تواند به اندازه کافی این زنجیره ها را بسازد. در نتیجه، شما نمی توانید یک مقدار هموگلوبین طبیعی تهیه کنید.

بدون ایجاد هموگلوبین کافی، بدن نمی تواند به اندازه معمول تعداد زیادی گلبول قرمز سالم بسازد. در این صورت ممکن است بدن دچار کم خونی شود، به این معنی که بافت های بدن به اندازه نیاز اکسیژن دریافت نمی کنند.

تالاسمی به دلیل جهش در ژن های مورد استفاده در ساخت گلوبین ها اتفاق می افتد. این بیماری در خانواده ها قابل انتقال است و در حقیقت، انواع تالاسمی ها شایع ترین بیماری های ارثی در جهان هستند.

علل ابتلا به تالاسمی

اگر تنها یکی از والدین شما حامل بیماری تالاسمی باشد، ممکن است شما به نوعی از بیماری به نام تالاسمی مینور مبتلا شوید. اگر این اتفاق بیفتد احتمالاً علائمی نخواهید داشت، اما شما حامل این بیماری خواهید بود. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی مینور علائم جزئی دارند.

اگر هر دو والدین شما حامل تالاسمی باشند، شانس بیشتری برای ارث بردن شکل جدی تر بیماری خواهید داشت.

انواع تالاسمی

تشخیص تالاسمی

چهار زنجیره پروتئین آلفاگلوبین و دو زنجیره پروتئین بتا گلوبین، هموگلوبین را تشکیل می دهند و دو نوع اصلی تالاسمی، آلفا و بتا هستند.

  • تالاسمی آلفا

در تالاسمی آلفا، هموگلوبین به اندازه کافی پروتئین آلفا تولید نمی کند.

برای ساختن زنجیره های پروتئین آلفا گلوبین به چهار ژن نیاز داریم و از هر والدین دو مورد دریافت می کنیم. اگر یک یا تعداد بیشتری از این ژنها از دست نروند، تالاسمی آلفا حاصل می شود.

شدت تالاسمی بستگی به تعداد ژن معیوب یا جهش یافته دارد.

یک ژن معیوب: در این صورت بیمار علامتی ندارد و فرد سالم که فرزند خود را با علائم تالاسمی به همراه دارد، حامل است. این نوع به عنوان حداقل آلفا تالاسمی شناخته می شود.

دو ژن معیوب: بیمار کم خونی خفیف دارد و به عنوان آلفا تالاسمی مینور شناخته می شود.

سه ژن معیوب: بیمار مبتلا به بیماری هموگلوبین H، نوعی کم خونی مزمن است. آنها در طول زندگی به انتقال منظم خون نیاز دارند.

چهار ژن معیوب: تالاسمی ماژور آلفا شدیدترین نوع آلفا تالاسمی است، یک بیماری جدی که در آن مایعات در قسمت هایی از بدن جنین تجمع می یابد. جنینی با چهار ژن جهش یافته نمی تواند هموگلوبین طبیعی تولید کند و حتی با انتقال خون بعید به نظر می رسد زنده بماند..

  • بتا تالاسمی

برای ساختن زنجیره بتا-گلوبین به دو ژن گلوبین نیاز داریم. اگر یک یا هر دو ژن ناقص باشد، تالاسمی بتا رخ خواهد داد و نیز شدت آن بستگی به تعداد جهش ژن دارد.

یک ژن معیوب: در این صورت به آن بتا تالاسمی جزئی گفته می شود.

دو ژن معیوب: ممکن است علائم متوسط ​​یا شدید وجود داشته باشد و به تالاسمی ماژور معروف است. قبلاً این بیماری آنمی نامیده می شد.

علائم تالاسمی

شدت علائم تالاسمی می تواند خفیف یا شدید باشد و در افراد مختلف متفاوت خواهد بود. برخی از رایج ترین آنها عبارتند از:

  • ادرار تیره
  • تاخیر در رشد
  • خستگی بیش از حد
  • پوست زرد یا کم رنگ
  • احساس ضعف، سرگیجه یا تنگی نفس در هنگام ورزش کردن
  • درد قفسه سینه یا ضربان قلب سریع و نامنظم
  • بزرگ شدن طحال؛ به دلیل اینکه در صورت ابتلا به تالاسمی، طحال تلاش بیشتری برای کمک به سلول های قرمز خون خواهد کرد. این امر در معاینات پزشکی مشخص می شود.

 آزمایشگاه مهدوی در غرب تهران از روش های نوینی برای آزمایش تالاسمی و کم خونی استفاده می کند. برای مشاوره و تعیین وقت قبلی با شماره 02144975498 تماس بگیرید. برای ارتباط با دکتر به آدرس اینستاگرام مراجعه کنید.

تشخیص تلاسمی

برخی افراد بیمار مبتلا به تالاسمی هیچ علامتی ندارند یا به دلیل خفیف بودن علائم متوجه آن ها نمی شوند، مگر اینکه نتایج غیر طبیعی در آزمایش خون نشان داده شود که به دلایل دیگری آن را انجام می دهند.

برخی از افراد مبتلا به تالاسمی در کودکی تشخیص داده می شوند زیرا:

  • علائم آنها به اندازه کافی شدید است که باعث نگرانی شود.
  • آن ها دارای سابقه خانوادگی هستند.
  • پزشک متخصص اطفال آن ها متوجه چیزی غیرمعمول خواهد شد، مانند عدم رشد کودک بر خلاف چیزی که انتظار دارند، طحال بزرگ شده یا ناهنجاری های استخوانی.

در موارد دیگر افراد ممکن است به دلیل وجود علائم یا بیماری های دیگر به پزشک مراجعه نمایند و پزشک ممکن است به همراه بررسی های صورت گرفته و پرسش هایی مربوط به سابقه پزشکی و خانوادگی، آزمایش خون را تجویز کند. این آزمایشات صورت گرفته در بهترین آزمایشگاه غرب تهران،  می تواند سطح هموگلوبین، تعداد و اندازه گلبول های قرمز خون را بررسی کند. همچنین ممکن است آزمایشات خاصی برای مطالعه هموگلوبین و آزمایشات ژنتیکی انجام شود تا مشخص شود آیا فرد و اعضای خانواده وی مبتلا به تالاسمی هستند یا خیر.

پاسخ

دو × 1 =

Call Now Button