جواب آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی

آزمایش ژنتیک در ازدواج‌های فامیلی یکی از مراحل کلیدی پیش از تشکیل خانواده به شمار می‌آید. از طریق این آزمایش، شانس بروز جهش‌های ژنتیکی بررسی می‌شود.

نسبت خویشاوندی میان افراد در بروز بسیاری از بیماری‌های ارثی اتوزومال مغلوب تأثیرگذار است. افرادی که از طریق نسبت‌های خانوادگی به ازدواج می‌پردازند، بسته به درجه نزدیکی، با افزایش خطرات ناشی از پیوند خونی مواجه می‌شوند. به همین دلیل، زوج‌های فامیلی باید مشاوره ژنتیک را دریافت کنند تا از بروز بیماری‌های ارثی جلوگیری نمایند.

آزمایش ژنتیک در ازدواج فامیلی چیست؟

از آنجا که اعضای خانواده ژن‌های خود را از یک جد مشترک به ارث می‌برند، احتمال وجود جهش در همان ژن در این افراد بیشتر از کسانی است که با یکدیگر نسبت فامیلی ندارند. بنابراین، خطر ابتلا به بیماری در هر یک از فرزندان به ۲۵ درصد می‌رسد. متأسفانه، بسیاری از خانواده‌ها تنها پس از به دنیا آمدن یک کودک بیمار به اهمیت این موضوع پی می‌برند. به همین علت، زوج‌هایی که قصد دارند با خویشاوندان خود ازدواج کنند، باید قبل از ازدواج و همچنین پیش از تولد فرزند، آزمایش‌های ژنتیکی را انجام دهند.

ژن‌ها مسئول انتقال ویژگی‌های ارثی از والدین به نسل‌های بعدی هستند. در این ژن‌ها، اختلالاتی به نام جهش وجود دارند که می‌توانند بر سلامت انسان تأثیر منفی بگذارند و از والدین به فرزندان منتقل شوند.

مطالب مرتبط: آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج

چنانچه یک بیماری به واسطه وجود جهش در یکی از دو ژن مرتبط بروز کند، آن را اتوزومال غالب می‌نامند. اما اگر جهش در هر دو ژن باعث ایجاد بیماری شود، به آن اتوزومال مغلوب گفته می‌شود.

برخی از بیماری‌های ارثی که احتمال بروز آن‌ها در نتیجه ازدواج‌های فامیلی افزایش می‌یابد، عبارتند از:

✔ فنیل کتونوری:
این بیماری به عقب‌ماندگی ذهنی پیشرونده و مشکلات دیگری در سیستم عصبی منجر می‌شود.

✔ فیبروز سیستیک:
اختلال در عملکرد کانال‌های کلر در پوست و اندام‌های داخلی به دلیل جهش، علت اصلی این بیماری است. عوارضی نظیر عفونت‌های مکرر ریه، تأخیر در رشد، سینوزیت مزمن، پانکراتیت، اختلال در عملکرد روده در نوزادی و همچنین دیابت و مشکلات کبدی، ناباروری در پسران در سنین بالاتر را به همراه دارد.

✔ تب مدیترانه‌ای خانوادگی (FMF):
این بیماری ارثی است و ممکن است با علائمی نظیر تب مکرر، درد شکم، درد قفسه سینه و مفاصل همراه باشد.

✔ تالاسمی:
این نوعی کم‌خونی است که به دلیل نقص در ژن‌های بتا گلوبین (هموگلوبین بتا) به دو دسته ماژور و مینور تقسیم می‌شود. اگر نقص در یک آلل وجود داشته باشد، به آن تالاسمی مینور (ناقل تالاسمی) و اگر هر دو آلل مختل شوند، تالاسمی ماژور (کم‌خونی مدیترانه‌ای) می‌گویند.

آزمایشات ژنتیک قبل از ازدواج

این آزمایش‌ها به منظور شناسایی مشکلات بهداشتی احتمالی که می‌توانند بر توانایی باروری فرد تأثیر بگذارند و همچنین برای تشخیص برخی بیماری‌های ژنتیکی طراحی شده‌اند. آزمایش‌های ژنتیکی عمدتاً از طریق تحلیل نمونه‌های خون و بافت‌های بدن انجام می‌شود. این مرحله به منظور ارزیابی خطر ابتلای فرزندان به بیماری‌ها صورت می‌گیرد، زیرا در صورت وجود خویشاوندی، فرزندان ممکن است یک آلل مغلوب را به ارث ببرند.

آزمایش ژنتیک در موارد ازدواج فامیلی می‌تواند برای فردی خاص یا به صورت همزمان برای هر دو طرف انجام شود. در جلسه مشاوره ژنتیکی، با توجه به تمام جوانب، نوع آزمایش تعیین می‌گردد.

مطالب مرتبط: تست ژنتیک قبل از ازدواج یعنی چه ؟

جواب آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی