نویسنده: حسن ویسی 
بهترین زمان تشخیص سندرم داون چه زمانی است؟
در هر ۱۱۰۰ کودک، ۱ کودک با سندرم داون متولد می‌شود. این بیماری ژنتیکی منجر به ناتوانی‌های ذهنی، ظاهری متفاوت و برخی مشکلات رشدی و سلامتی در کودک می‌شود. در هر سلول بدن انسان، ۲۳ جفت کروموزوم وجود دارد. سندرم داون زمانی اتفاق می‌افتد که نوزاد با یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ در سلول‌های خود متولد می‌شود.
سونوگرافی NT یک روش تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی می باشد و نقش بسیار مهمی در تشخیص ناهنجاریها و اختلالات کروموزومی جنین دارد. از سونوگرافی NT جهت بررسی این ناهنجاری ها در سه ماهه اول بارداری استفاده می شود.
سندرم داون که در گذشته منگلیسم نیز نامیده می شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل افزایش تعدادی کامل یا نسبی در کروموزوم 21 به وجود می آید. این بیماری دارای علائم مختلف از جمله ناهنجاری های عمده یا خفیف در ساختار یا عملکرد اعضای بدن است . متوسط میزان بروز این سندرم مابین یک در 600 تا یک در 1000 مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است که این میزان در مادران جوان کم تر و با افزایش سن مادر افزایش می یابد . با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر 35 سال متولد می شوند.
علت سندرم داون
به طو معمول ، هر کودک در زمان لقاح اطلاعات ژنتیکی خود را به وسیله 46 کروموزوم از والدین خود به ارث می برد. 23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر دریافت می کند. اما در اکثر موارد بروز سندرم داون ، کودک یک کروموزوم اضافه دریافت می کند و به جای 46، 47 کروموزوم به او منتقل می شود. این ماده اضافه ژنتیکی موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک می شود.
به طو معمول ، هر کودک در زمان لقاح اطلاعات ژنتیکی خود را به وسیله 46 کروموزوم از والدین خود به ارث می برد. 23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر دریافت می کند. اما در اکثر موارد بروز سندرم داون ، کودک یک کروموزوم اضافه دریافت می کند و به جای 46، 47 کروموزوم به او منتقل می شود. این ماده اضافه ژنتیکی موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک می شود.
زمان تشخیص سندرم داون
تشخیص سندرم داون در دوران بارداری از تولد نوزاد با این اختلال پیشگیری می کند:
1. سونوگرافی
زمان تشخیص سندرم داون هفته 14تا 20بارداری می باشد که از طریق سونوگرافی NT انجام می شود. در این زمان اعضای بدن جنین به رشد کافی رسیده که برای بررسی سندرم داون میزان ضخامت پشت گردن جنین اندازه گیری می شود. در صورتی که این ناحیه در سونوگرافی قابل مشاهده نباشد پل بینی جنین بررسی می شود . در صورتی که جنین دارای پل بینی کوتاه باشد یا اصلا نداشته باشد کودک مشکوک به سندرم داون می باشد .
همچنین اعضای جنین از جمله قلب ، کبد و روده بررسی می شود و در صورت وجود اختلال در آن مشکوک به این اختلال می باشد .در صورت تشخیص این اختلال از آزمایشات تکمیلی مانند آزمایش خون برای بررسی دقیق تر استفاده می شود . در صورتی که این اختلال در دوران بارداری درمان نشود پزشک با مجوز پزشکی قانونی ختم حاملگی و سقط جنین را تجویز می کند.
- آزمایش خون
در دوران بارداری آزمایشات ضروری انجام می شود . یکی از این آزمایشات ، آزمایش خون برای تشخیص و بررسی ابتلا جنین به سندرم داون می باشد که در سه ماهه اول بارداری انجام می شود. آزمایشی به نام آزمایش مارکر در سه ماهه دوم باداری از مادر گرفته می شود که در صورت منفی بودن نتایج احتمال ابتلا به سندرم داون وجود دارد .
سلام وقت بخیر ممنون از مطالب خوب و مفیدتون